Bell's Palsy

DEFINISI Bell's Palsy adalah suatu kelainan pada saraf wajah yang menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan tiba-tiba pada otot di satu sisi wajah. Saraf wajah adalah saraf kranial yang merangsang otot-otot wajah.

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga terjadi pembengkakan pada saraf wajah sebagai reaksi terhadap infeksi virus, penekanan atau berkurangnya aliran darah.

GEJALA Bell's palsy terjadi secara tiba-tiba. Beberapa jam sebelum terjadinya kelemahan pada otot wajah, penderita bisa merasakan nyeri di belakang telinga. Kelemahan otot yang terjadi bisa ringan sampai berat, tetapi selalu pada satu sisi wajah. Sisi wajah yang mengalami kelumpuhan menjadi datar dan tanpa ekspresi, tetapi penderita merasa seolah-olah wajahnya terpuntir. Sebagian besar penderita mengalami mati rasa atau merasakan ada beban di wajahnya, meskipun sebetulnya sensasi di wajah adalah normal. Jika bagian atas wajah juga terkena, maka penderita akan mengalami kesulitan dalam menutup matanya di sisi yang terkena. Kadang penyakit ini mempengaruhi pembentukan ludah, air mata atau rasa di lidah.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya. Bell's palsy selalu mengenai satu sisi wajah; kelemahannya terjadi tiba - tiba dan dapat melibatkan baik bagian atas atau bagian bawah wajah. Penyakit lainnya yang juga bisa menyebabkan kelumpuhan saraf wajah adalah: - Tumor otak yang menekan saraf - Kerusakan saraf wajah karena infeksi virus (misalnya sindroma Ramsay Hunt) - Infeksi telinga tengah atau sinus mastoideus - Penyakit Lyme - Patah tulang di dasar tengkorak. Untuk membedakan Bell's palsy dengan penyakit tersebut, bisa dilihat dari riwayat penyakit, hasil pemeriksaan rontgen, CT scan atau MRI. Pada penyakit Lyme perlu dilakukan pemeriksaan darah. Tidak ada pemeriksaan khusus untuk Bell's palsy.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus untuk Bell's palsy. Beberapa ahli percaya bahwa kortikoteroid (misalnya prednison) harus diberikan dalam waktu tidak lebih dari 2 hari setelah timbulnya gejala dan dilanjutkan sampai 1-2 minggu. Apakah pengobatan ini bisa mengurangi nyeri dan memperbaiki kesempatan untuk sembuh, masih belum dapat dibuktikan. Jika kelumpuhan otot wajah menyebabkan mata tidak dapat tertutup rapat, maka mata harus dilindungi dari kekeringan. Tetes mata pelumas digunakan setiap beberapa jam. Pada kelumpuhan yang berat, pemijatan pada otot yang lemah dan perangasangan sarafnya bisa membantu mencegah terjadinya kekakuan otot wajah. Jika kelumpuhan menetap sampai 6-12 bulan atau lebih, bisa dilakukan pembedahan untuk mencangkokkan saraf yang sehat (biasanya diambil dari lidah) ke dalam otot wajah yang lumpuh. PROGNOSIS Jika kelumpuhannya parsial (sebagian), maka penyembuhan total terjadi dalam waktu 1-2 bulan. Prognosis pada kelumpuhan total adalah bervariasi, tetapi sebagian besar mengalami penyembuhan sempurna. Untuk menentukan kemungkinan terjadinya penyembuhan total, bisa dilakukan pemeriksaan untuk menguji saraf wajah dengan menggunakan rangsangan listrik. Kadang saraf wajah membaik, tetapi membentuk hubungan yang abnormal yang menyebabkan timbulnya gerakan yang tidak dikehendaki pada beberapa otot wajah atau keluarnya air mata secara spontan.

Leukemia Limfositik Akut

DEFINISI Leukemia Limfositik Akut (LLA) adalah suatu penyakit yang berakibat fatal, dimana sel-sel yang dalam keadaan normal berkembang menjadi limfosit berubah menjadi ganas dan dengan segera akan menggantikan sel-sel normal di dalam sumsum tulang. LLA merupakan leukemia yang paling sering terjadi pada anak-anak. Leukemia jenis ini merupakan 25% dari semua jenis kanker yang mengenai anak-anak di bawah umur 15 tahun. Paling sering terjadi pada anak usia antara 3-5 tahun, tetapi kadang terjadi pada usia remaja dan dewasa. Sel-sel yang belum matang, yang dalam keadaan normal berkembang menjadi limfosit, berubah menjadi ganas. Sel leukemik ini tertimbun di sumsum tulang, lalu menghancurkan dan menggantikan sel-sel yang menghasilkan sel darah yang normal. Sel kanker ini kemudian dilepaskan ke dalam aliran darah dan berpindah ke hati, limpa, kelenjar getah bening, otak, ginjal dan organ reproduksi; dimana mereka melanjutkan pertumbuhannya dan membelah diri. Sel kanker bisa mengiritasi selaput otak, menyebabkan meningitis dan bisa menyebabkan anemia, gagal hati, gagal ginjal dan kerusakan organ lainnya.

PENYEBAB Sebagian besar kasus tampaknya tidak memiliki penyebab yang pasti. Radiasi, bahan racun (misalnya benzena) dan beberapa obat kemoterapi diduga berperan dalam terjadinya leukemia. Kelainan kromosom juga memegang peranan dalam terjadinya leukemia akut. Faktor resiko untuk leukemia akut adalah: - sindroma Down - memiliki kakak/adik yang menderita leukemia - pemaparan oleh radiasi (penyinaran), bahan kimia dan obat.

GEJALA Gejala pertama biasanya terjadi karena sumsum tulang gagal menghasilkan sel darah merah dalam jumlah yang memadai, yaitu berupa: - lemah dan sesak nafas, karena anemia (sel darah merah terlalu sedikit) - infeksi dan demam karena, berkurangnya jumlah sel darah putih - perdarahan, karena jumlah trombosit yang terlalu sedikit. Pada beberapa penderita, infeksi yang berat merupakan pertanda awal dari leukemia; sedangkan pada penderita lain gejalanya lebih ringan, berupa lemah, lelah dan tampak pucat. Perdarahan yang terjadi biasanya berupa perdarahan hidung, perdarahan gusi, mudah memar dan bercak-bercak keunguan di kulit. Sel-sel leukemia dalam otak bisa menyebabkan sakit kepala, muntah dan gelisah; sedangkan di dalam sumsum tulang menyebabkan nyeri tulang dan sendi.

DIAGNOSA Pemeriksaan darah rutin (misalnya hitung jenis darah komplit) bisa memberikan bukti bahwa seseorang menderita leukemia. Jumlah total sel darah putih bisa berkurang, normal ataupun bertambah; tetapi jumlah sel darah merah dan trombosit hampir selalu berkurang. Sel darah putih yang belum matang (sel blast) terlihat di dalam contoh darah yang diperiksa dibawah mikroskop. Biopsi sumsum tulang hampir selalu dilakukan untuk memperkuat diagnosis dan menentukan jenis leukemia.

PENGOBATAN Tujuan pengobatan adalah mencapai kesembuhan total dengan menghancurkan sel-sel leukemik sehingga sel noramal bisa tumbuh kembali di dalam sumsum tulang. Penderita yang menjalani kemoterapi perlu dirawat di rumah sakit selama beberapa hari atau beberapa minggu, tergantung kepada respon yang ditunjukkan oleh sumsum tulang. Sebelum sumsum tulang kembali berfungsi normal, penderita mungkin memerlukan: - transfusi sel darah merah untuk mengatasi anemia - transfusi trombosit untuk mengatasi perdarahan - antibiotik untuk mengatasi infeksi. Beberapa kombinasi dari obat kemoterapi sering digunakan dan dosisnya diulang selama beberapa hari atau beberapa minggu. Suatu kombinasi terdiri dari prednison per-oral (ditelan) dan dosis mingguan dari vinkristin dengan antrasiklin atau asparaginase intravena. Untuk mengatasi sel leukemik di otak, biasanya diberikan suntikan metotreksat langsung ke dalam cairan spinal dan terapi penyinaran ke otak. Beberapa minggu atau beberapa bulan setelah pengobatan awal yang intensif untuk menghancurkan sel leukemik, diberikan pengobatan tambahan (kemoterapi konsolidasi) untuk menghancurkan sisa-sisa sel leukemik. Pengobatan bisa berlangsung selama 2-3 tahun. Sel-sel leukemik bisa kembali muncul, seringkali di sumsum tulang, otak atau buah zakar. Pemunculan kembali sel leukemik di sumsum tulang merupakan masalah yang sangat serius. Penderita harus kembali menjalani kemoterapi. Pencangkokan sumsum tulang menjanjikan kesempatan untuk sembuh pada penderita ini. Jika sel leukemik kembali muncul di otak, maka obat kemoterapi disuntikkan ke dalam cairan spinal sebanyak 1-2 kali/minggu. Pemunculan kembali sel leukemik di buah zakar, biasanya diatasi dengan kemoterapi dan terapi penyinaran. PROGNOSIS Sebelum adanya pengobatan untuk leukemia, penderita akan meninggal dalam waktu 4 bulan setelah penyakitnya terdiagnosis. Lebih dari 90% penderita penyakitnya bisa dikendalikan setelah menjalani kemoterapi awal. Banyak penderita yang mengalami kekambuhan, tetapi 50% anak-anak tidak memperlihatkan tanda-tanda leukemia dalam 5 tahun setelah pengobatan. Anak berusia 3-7 tahun memiliki prognosis paling baik. Anak-anak atau dewasa yang jumlah sel darah putih awalnya kurang dari 25.000 sel/mikroL darah cenderung memiliki prognosis yang lebih baik daripada penderita yang memiliki jumlah sel darah putih lebih banyak.

Kelainan Akar Saraf Medula Spinalis

DEFINISI Akar saraf keluar dari medula spinalis dan mengantarkan sinyal dan menerima sinyal dari hampir seluruh bagian tubuh. Akar saraf ini keluar dari medula spinalis melalui kolumna spinalis, melewati lubang diantara tulang belakang dan setiap akar saraf menyediakan informasi atau sensasi (rasa) ke bagian tubuh tertentu. Setiap akar saraf berpasang-pasangan; dimana akar motorik keluar dari bagian depan medula spinalis dan merangsang otot, sedangkan akar sensorik keluar dari bagian belakang medula spinalis dan membawa informasi rasa ke otak.

PENYEBAB Penyebab yang paling sering adalah ruptur diskus (pecahnya lempengan) diantara tulang belakang. Penyebab lainnya adalah: Kolaps tulang belakang yang terjadi karena pengeroposan tulang akibat kanker, osteoporosis atau cedera yang hebat. Artritis degeneratif (osteoartritis) yang menyebabkan terbentuknya penonjolan tulang yang tidak beraturan (taji tulang) yang menekan akar saraf. Stenosis spinalis (penyempitan rongga di sekitar korda spinalis), sering terjadi pada usia lanjut. Tumor atau infeksi medula spinalis (misalnya meningitis atau herpes zoster).

GEJALA Kerusakan pada tulang belakang atau lempeng diantara tulang belakang bisa menyebabkan penekanan pada akar saraf medula spinalis. Penekanan ini bisa menyebabkan nyeri, yang seringkali bertambah parah jika penderita menggerakkan punggungnya, batuk, bersin atau mengedan. Jika akar saraf di punggung bagian bawah tertekan, maka nyeri hanya dirasakan di punggung bagian bawah atau bisa menjalar ke sepanjang saraf pinggul menuju ke bokong, paha, betis dan kaki (nyeri skiatik). Jika penekanan saraf sangat berat, maka saraf tidak dapat membawa sinyal ke dan dari otot, sehingga terjadi kelemahan dan hilangnya rasa. Kadang terjadi gangguan fungsi pencernaan dan fungsi berkemih. Jika mengenai akar saraf di leher, maka nyeri bisa menjalar ke bahu, lengan dan tangan atau ke kepala bagian belakang.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan rontgen bisa menunjukkan adanya penipisan tulang, kerusakan atau perubahan struktur pada kolumna spinalis. Pemeriksaan CT scan atau MRI akan memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai apa yang terjadi di dalam dan di sekitar medula spinalis. Jika tidak dapat dilakukan MRI, maka digunakan pemeriksaan mielogram. Pemeriksaan lainnya yang mungkin diperlukan adalah pengukuran aktivitas listirk di dalam saraf dan otot.

PENGOBATAN Pengobatan tergantung kepada penyebab dan beratnya penyakit. Jika penyebabnya adalah kollaps tulang belakang akibat osteoporosis, maka tidak banyak yang bisa dilakukan selain membidai tulang belakang dengan dengan korset yang ketat untuk membatasi pergerakan. Infeksi diatasi dengan antibiotik, jika terbentuk abses maka nanahnya segera dibuang. Pembedahan atau terapi penyinaran dilakuan untuk mengangkat tumor. Untuk membantu meringankan nyeri bisa diberikan obat pereda nyeri. Obat pengendur otot (muscle relaxant) kadang diberikan, tetapi efektivitasnya belum terbukti dan bisa menimbulkan efek samping terutama pada penderita usia lanjut.

Disleksia (gangguan membaca)

DEFINISI Disleksia adalah gangguan membaca tertentu meliputi kesulitan memisahkan kata-kata tunggal dari kelompok kata dan bagian dari kata (phonemes) dalam setiap kata. Disleksia adalah jenis tertentu dari gangguan belajar yang mempengaruhi diperkirakan 3 sampai 5 % anak-anak. Teridentifikasi lebih pada anak laki-laki dibandingkan dengan anak perempuan : bagaimanapun, bisa dengan mudah tidak dikenali lebih sering pada anak perempuan. Disleksia cenderung menurun dalam keluarga.

PENYEBAB Disleksia terjadi ketika otak kesulitan membuat hubungan antara suara dan symbol (hurup). Kesulitan ini disebabkan oleh masalah kurang mengerti dengan hubungan otak tertentu. Masalah itu ada sejak lahir dan bisa menyebabkan mengeja dan menulis salah dan mengurangi kecepatan dan ketepatan ketika membaca dengan suara keras. Orang dengan diseleksia tidak memiliki masalah memahami bahasa yang dibicarakan.

GEJALA Anak belum sekolah dengan disleksia bisa jadi terlambat bicara, memiliki masalah artikulasi berbicara, dan mempunyai kesulitan mengingat nama-nama huruf, angka, dan warna. Anak disleksia sering kesulitan memadukan suara, irama kata, mengenali letak suara pada kata, segmenting kata-kata ke dalam bunyi, dan mengenali bunyi huruf pada kata. Keterlambatan atau keragu-raguan dalam memilih kata-kata. Membuat kata pengganti, menamai angka dan gambar adalah indikasi awal disleksia. Masalah dengan daya ingat jangka pendek untuk suara dan untuk meletakkan suara pada perintah yang tepat sering terjadi. Banyak anak dengan disleksia bingung dengan hurup dan kata yang serupa. membalikkan huruf ketika menulis-sebagai contoh, on diganti menjadi no, dan saw diganti menjadi was-atau huruf yang membingungkan-sebagai contoh, b diganti menjadi d, w diganti menjadi m, n diganti menjadi h-sering terjadi. Meskipun begitu, banyak anak tanpa disleksia akan membalikkan hurup pada waktu taman kanak-kanak atau tingkat pertama.< Anak yang tidak mengalami kemajuan dalam keahlian mempelajari kata-kata pada kelas pertengahan atau akhir sekolah dasar harus di uji untuk disleksia.

PENGOBATAN Pengobatan terbaik untuk mengenali kata adalah pengajaran langsung yang memasukkan pendekatan multisensori. Pengobatan jenis ini terdiri dari mengajar dengan bunyi-bunyian dengan isyarat yang bervariasi, biasanya secara terpisah dan, bila memungkinkan, sebagai bagian dari program membaca. Pengajaran tidak langsung untuk mengenali kata juga sangat membantu. Pengajaran ini biasanya terdiri dari latihan untuk meningkatkan pelafalan kata atau pengertian membaca. Anak-anak diajarkan bagaimana memproses suara-suara dengan menggabungkan suara-suara ke dalam bentuk kata-kata, dengan memisahkan kata-kata ke dalam bagian-bagian, dan dengan mengenali letak suara pada kata. Pengajaran component-skill untuk mengenali kata juga sangat membantu. Hal ini terdiri dari latihan menggabung suara-suara ke dalam bentuk kata-kata, membagi kata ke dalam bagian kata , dan untuk mengenali letak suara pada kata. Pengobatan tidak langsung, selain untuk mengenali kata, kemungkinan digunakan tetapi tidak dianjurkan. Pengobatan tidak langsung bisa termasuk penggunaan lensa diwarnai yang membuat kata-kata dan huruf-huruf bisa dibaca dengan lebih mudah, latihan gerakan mata, atau latihan penglihatan perseptual. Obat-obatan seperti piracetam juga harus dicoba. Manfaat pengobatan tidak langsung tidak terbukti dan bisa menghasilkan harapan tidak realistis dan menhambat pengajaran yang dibutuhkan.

Ataksia (ataxia)

DEFINISI Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980. Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.

PENYEBAB Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.

GEJALA Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun. Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan. Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.

DIAGNOSA Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi: Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot. Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan. Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung. Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang. Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal. Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat. Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

PENCEGAHAN Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.

Ataksia (ataxia)

DEFINISI Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980. Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.

PENYEBAB Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.

GEJALA Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun. Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan. Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.

DIAGNOSA Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi: Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot. Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan. Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung. Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang. Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal. Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat. Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

PENCEGAHAN Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.

Vertigo

DEFINISI Vertigo adalah perasaan seolah-olah penderita bergerak atau berputar, atau seolah-olah benda di sekitar penderita bergerak atau berputar, yang biasanya disertai dengan mual dan kehilangan keseimbangan. Vertigo bisa berlangsung hanya beberapa saat atau bisa berlanjut sampai beberapa jam bahkan hari. Penderita kadang merasa lebih baik jika berbaring diam, tetapi vertigo bisa terus berlanjut meskipun penderita tidak bergerak sama sekali. Benign Paroxysmal Positional Vertigo. Benign Paroxysmal Positional Vertigo merupakan penyakit yang sering ditemukan, dimana vertigo terjadi secara mendadak dan berlangsung kurang dari 1 menit. Perubahan posisi kepala (biasanya terjadi ketika penderita berbaring, bangun, berguling diatas tempat tidur atau menoleh ke belakang) biasanya memicu terjadinya episode vertigo ini. Penyakit ini tampaknya disebabkan oleh adanya endapan kalsium di dalam salah satu kanalis semisirkularis di dalam telinga bagian dalam. Vertigo jenis ini mengerikan, tetapi tidak berbahaya dan biasanya menghilang dengan sendirinya dalam beberapa minggu atau bulan. Tidak disertai hilangnya pendengaran maupun telinga berdenging.

PENYEBAB Tubuh merasakan posisi dan mengendalikan keseimbangan melalui organ keseimbangan yang terdapat di telinga bagian dalam. Organ ini memiliki saraf yang berhubungan dengan area tertentu di otak. Vertigo bisa disebabkan oleh kelainan di dalam telinga, di dalam saraf yang menghubungkan telingan dengan otak dan di dalam otaknya sendiri. Vertigo juga bisa berhubungan dengan kelainan penglihatan atau perubahan tekanan darah yang terjadi secara tiba-tiba. Penyebab umum dari vertigo: Keadaan lingkungan - Motion sickness (mabuk darat, mabuk laut) Obat-obatan - Alkohol - Gentamisin Kelainan sirkulasi - Transient ischemic attack (gangguan fungsi otak sementara karena berkurangnya aliran darah ke salah satu bagian otak) pada arteri vertebral dan arteri basiler Kelainan di teling - Endapan kalsium pada salah satu kanalis semisirkularis di dalam telinga bagian dalam (menyebabkan benign paroxysmal positional vertigo) - Infeksi telinga bagian dalam karena bakteri - Herpes zoster - Labirintitis (infeksi labirin di dalam telinga) - Peradangan saraf vestibuler - Penyakit Meniere Kelainan neurologis - Sklerosis multipel - Patah tulang tengkorak yang disertai cedera pada labirin, persarafannya atau keduanya - Tumor otak - Tumor yang menekan saraf vestibularis.

GEJALA Penderita merasa seolah-olah dirinya bergerak atau berputar; atau penderita merasakan seolah-olah benda di sekitarnya bergerak atau berputar.

DIAGNOSA Sebelum memulai pengobatan, harus ditentukan sifat dan penyebab dari vertigo. Gerakan mata yang abnormal menunjukkan adanya kelainan fungsi di telinga bagian dalam atau saraf yang menghubungkannya dengan otak. Nistagmus adalah gerakan mata yang cepat dari kiri ke kanan atau dari atas ke bawah. Arah dari gerakan tersebut bisa membantu dalam menegakkan diagnosa. Nistagmus bisa dirangsang dengan menggerakkan kepala penderita secara tiba-tiba atau dengan meneteskan air dingin ke dalam teling. Untuk menguji keseimbangan, penderita diminta berdiri dan kemudian berjalan dalam satu garis lurus, awalnya dengan mata terbuka, kemudian dengan mata tertutup. Tes pendengaran seringkali bisa menentukan adanya kelainan telinga yang mempengaruhi keseimbangan dan pendengaran. Pemeriksaan lainnya adalah CT scan atau MRI kepala, yang bisa menunjukkan kelainan tulang atau tumor yang menekan saraf. Jika diduga suatu infeksi, bisa diambil contoh cairan dari telinga atau sinus atau dari tulang belakang. Jika diduga terdapat penurunan aliran darah ke otak, maka dilakukan pemeriksaan angiogram, untuk melihat adanya sumbatan pada pembuluh darah yang menuju ke otak.

PENGOBATAN Pengobatan tergantung kepada penyebabnya. Obat untuk mengurangi vertigo yang ringan adalah meklizin, dimenhidrinat, perfenazin dan skopolamin. Skopolamin"> Skopolamin terutama berfungsi untuk mencegah motion sickness, yang terdapat dalam bentuk plester kulit dengan lama kerja selama beberapa hari. Semua obat di atas bisa menyebabkan kantuk, terutama pada usia lanjut. Skopolamin dalam bentuk plester menimbulkan efek kantuk yang paling sedikit.